Apa yang Perlu Dilakukan Ibu Hamil?
Apakah anda kerap mendengar kelainan genetik seperti Down Syndrome, bibir sumbing dan Edward Syndrome? Kelainan tersebut biasanya disebabkan oleh adanya Chromosomal Aneuploidies atau kelainan kromosom, di mana seseorang memiliki jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari yang seharusnya.
Salah satu abnormalitas kromosom yang sering terjadi adalah trisomi. Trisomi merupakan kondisi penambahan satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom tubuh. Trisomi yang paling sering terjadi adalah trisomi 21, 18, dan 13. Trisomi 21 adalah abnormalitas kromosom yang menyebabkan Down Syndrome.
Menurut WHO, sekitar 240.000 bayi baru lahir di dunia meninggal dalam waktu 4 minggu karena kelainan genetik. Kelainan genetik yang paling umum terjadi adalah Down Syndrome yang mana di Indonesia sendiri kasus Down Syndrome terus meningkat dari tahun ke tahun.
Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) tahun 2010 pada anak 24 sampai 59 bulan kasus Down Syndrome sebesar 0,12%, pada Riskesdas 2013 meningkat menjadi 0,13%, dan pada Riskesdas 2018 meningkat lagi menjadi 0,21%.
Salah satu cara untuk dapat mendeteksi lebih dini kelainan kromosom yaitu melalui tes NIPT, skrining kehamilan tanpa risiko yang >99% akurat mendeteksi masalah genetik pada janin yang bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu dengan metode pemeriksaan seperti tes darah pada umumnya.
Jika ibu hamil yang melakukan tes NIPT mendapatkan hasil “High Risk” dan memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, maka ibu hamil dianjurkan melakukan konsultasi kepada dokter spesialis Obstetri dan Ginekologi, konsultan fetomaternal dan melakukan tes diagnosis konfirmasi, seperti amniosentesis, chorionic villi aspiration sampling (CVS), and PUBS (percutaneous umbilical cord sampling).
Ibu hamil juga diharuskan menjaga kehamilan hingga waktu persalinan dengan cara menjaga pola hidup sehat, makan makanan bergizi, penuhi asupan nutrisi dan vitamin, berkonsultasi dengan dokter secara rutin.
Selain mempersiapkan fisik yang sehat, bertemu dengan konselor genetik juga dapat dilakukan untuk mengetahui lebih dalam kelainan genetika apa yang dimiliki oleh janin, seperti apa kelainan genetik ini berdampak kepada hidup calon buah hati kelak, hingga bagaimana kondisi fisik dan intelektual bayi ketika sudah lahir nanti.
#MenjadiIbu dari anak dengan kelainan genetik juga perlu mempelajari apakah sang buah hati kedepannya akan membutuhkan perawatan khusus seperti terapi ataupun obat-obatan yang harus dikonsumsi.